ال متلازمة مينكس إنه مرض نادر. ويسمى أيضًا مرض الشعر المجعد أو متلازمة الشعر المجعد Menkes ، لأن الشعر الهش والمجعد هو أحد أعراضه.
إنه مرض وراثي مع حدوث حالة بين 300000 طفل مولود. يحدث عندما يحدث خلل في جين ATP7A المرتبط بـ X فشل في نقل وامتصاص النحاسمما تسبب في نقص النحاس في المخ والكبد وزيادة في الكلى والأمعاء.
علينا أن نشكر مرة أخرى تقدم العلم للكشف عن هذا النوع من الأمراض النادرة ، كما تم نشره في نيو انغلاند من مجلة الطب تعمل مجموعة من الباحثين من المعاهد الوطنية للصحة بالولايات المتحدة فحص دم يكتشف متلازمة مينكس عند الولدان.
دعونا نرى كيف يؤثر هذا المرض الرهيب. يؤثر نقص النحاس في كائن الطفل على العظام والدماغ والأنسجة والشرايين والشعر. قد يكون للطفل مظهر طبيعي عند الولادة حيث يتم اكتشاف المرض عادةً بين الشهر الثاني والثالث من العمر.
بعض أعراض المرض تشمل انخفاض حرارة الجسم ، ونقص في العضلات (نقص التوتر) ، والنوبات ، والتخلف العقلي وصعوبات التغذية.
لا يوجد علاج علاجي للمرض ، لكن على الأقل اكتشاف مبكر بمجرد ولادة الطفل سيساعد على تطبيق العلاج في أقرب وقت ممكن لتجنب المزيد من المضاعفات في الطفل.
في مدونة Menkes Disease ، ستجد معلومات مباشرة عن المتلازمة ، حيث تم إنشاؤها من قبل الآباء والأمهات في برشلونة الذين لديهم تجربتهم هناك مع ابنهم جيرارد.
