منذ أن كنت صغيراً جئت لأفكر فيما اعتبره الآخرون لي مريضًا مزمنًا. تمت معالجة أي خدوش أو نزلات برد كما لو كانت الحياة فيها ... "(Gattaca)
قصة ألفارو تذكرنا بـ "Gattaca" نعم ، إنه أمر لا مفر منه. التلاعب الجيني هو الانتقاء الطبيعي للفرد الذي يقرره مجتمع أقل انسانية. لكن قصة ألفارو إنسانية للغاية ، إنه أول طفل في إسبانيا ، والذي بفضل علم الوراثة لن يعاني من متلازمة إسكوبار وكان ذلك أيضا بفضل التلاعب الجيني.
متلازمة إسكوبار هي واحدة من تلك الأمراض التي تعتبر نادرة للغاية ، مع كل ما يستتبع ذلك. إنه يؤثر على عدد قليل جدًا من الأشخاص في العالم ، لذا يتم التحقيق في القليل جدًا منه على الرغم من أنه يمكن أن يسبب تشوهات كبيرة وفي الحالات الشديدة بشكل خاص ، مثل هذه الحالة ، فإن الجنين لا يولد أبدًا حيًا.
كان من المقرر أن يكون ألفارو قد عانى من ذلك لأن والديه ، دون أن يكونا على علم به ، حاملين لهذا المرض. لكل منها طفرة مختلفة في نفس الجين ، وهذا شيء يؤثر على الجنين في 25 ٪ من الحالات.
قبل ولادته الفارو ، أصبحت والدته حاملاً ثلاث مرات ، وفي جميع الحالات الثلاثة تسبب الجنين في تشوه خلقي. بالنظر إلى أن ألفارو لديه شقيق أكبر سناً يتمتع بصحة جيدة لما يزيد عن ست سنوات ، لم يفهم أحد أي شيء.
كانت الصدفة ، والحظ السيئ ، هذه الأشياء التي تحدث ... كلها الأسباب التي وجدوها حتى تعليقها على العمل ، سمعت والدة ألفارو عن الشركات التي تطور التحليل الوراثي واتصلت بهم.
أصبح تشخيص الجنين قبل الزرع ممارسة متكررة وواسعة الانتشار بين الأزواج الذين يرغبون في إنجاب أطفال ، لأسباب مختلفة. في الوقت الحالي ، هناك العديد من الشركات التي تقدمه وتغطي كل واحدة عددًا معينًا من الأمراض.
بفضل هذا التشخيص قبل الزرع ، تحقق في إسبانيا أن الأطفال لا يعانون من أمراض أكثر شيوعًا مثل السكتة الدماغية للآخرين الذين يعتبرون نادرًا جدًا مثل التعرق المتعدد.
بعد دراسة الحالة وتحديد موقع الاختبارات البيولوجية لاستخراج الحمض النووي من كليهما ، لقد تحققوا من وجود طفرات في الجين المسؤول عن متلازمة إسكوبار. في بويضاتها يؤثر طفرة الجين على 50 ٪. إنها ليست يانصيبًا ، إنها ليست حظًا سيئًا ، إنها حقيقة فظيعة كانوا يواجهونها.
وبمجرد تحديد المشكلة وإعطائها العمر وعلم الأمراض الذي أضر بنوعية الحيوانات المنوية ، خضعوا لعلاج الخصوبة.
في العيادة تم اختيار الحيوانات المنوية مع الحمض النووي سليمة والبويضات المخصبة معهم ، حتى أخيرًا أحصل على 14 جنينًا واحدًا فقط كان بصحة جيدة، معفاة من الطفرات الضارة.
هذا الجنين فقط كان بالفعل ألفارو ، تم غرسه لأمه كما حدث في أي عملية إخصاب معتادة ، وفي 15 يناير وُلد طفل يتمتع بصحة جيدة ، دون أن يذكر شيئًا بهذه الجينات المتحورة التي بدت وكأنها وضعت ضده.
يعمل حوالي 20 خبيرًا لمدة 18 شهرًا لاستكمال هذه العملية بنجاح ، وهي العملية التي كلف والدا ألفارو حوالي 20000 يورو ، لكنهم أكدوا لهم أن ابنهم لن يعاني من مرض مدرج باسم نادر جدًا بسبب جينات آبائهم ، وهو عرض لما يمكن أن يفعله العلم من أجل نوعية حياة الناس وبالتالي من أجل سعادتهم.
