"الموت المفاجئ" هو موضوع من المحرمات في معظم المحادثات بين الآباء ، وتحاول تجنب تسمية ذلك ، كما لو كنت تفعل ذلك لتوجيه انتباه أطفالك إليهم. إنه ببساطة شيء لا تريد التحدث عنه ، مع العلم أن هناك احتمالًا ، لكنك ببساطة ترفض قبوله.
لكنهم وصلوا لقد تم اكتشاف أخبار سارة والجين المتحور الذي يسبب الموت المفاجئ.
الموت المفاجئ الوراثي
أحد الأسباب الأكثر شيوعًا للموت الخلقي المفاجئ هو سبب مرض يسمى اعتلال عضلة القلب الضخامي الذي يسبب السكتة القلبية.
دراسة التسلسل الجيني التي أجرتها جامعة أوفييدو لقد وجد أن الجين مسؤول عن تطور هذا المرض ويقدم أدلة جديدة حول التغيرات الجزيئية التي تسبب الموت المفاجئ.
في السنوات الأخيرة ، سمحت دراسة هذا المرض باكتشاف عدة جينات تسبب طفراتها تطورًا لدى حوالي 50٪ من المرضى ، على الرغم من أن الجينات المسببة في بقية المرضى المصابين بهذا المرض غير معروفة تمامًا.
يقول Xose S. Puente: "لقد أتاحت لنا الدراسة الجينومية أن نستنتج أن الطفرات في جين FLNC ، الترميز لبروتين يسمى filamin C ، تسبب اعتلال عضلة القلب الضخامي في ثماني من العائلات التي خضعت للدراسة".
وقد أظهرت الدراسة أن هذه الطفرات تسبب تشكيل مجاميع من هذه البروتينات في عضلة القلب التي تتراكم مع مرور الوقت وتمنع الأداء السليم للقلب.
على الرغم من أن هذا النوع من الموت المفاجئ أكثر شيوعًا بين البالغين ، فإن المفاتيح والإرشادات الجديدة التي تم الحصول عليها منه هي خطوة للأمام لفهم عمل الآليات التي تؤدي إلى العملية ، وكذلك لتكون قادرًا على تحديد موقع المرضى الذين يحملون هذا الجين ل راقبها باستمرار وتطور المرض.
ربما في المستقبل يمكننا أن نعرف كل الأسباب التي تسبب الموت المفاجئ لتحريك ويمكننا منع معظم الحالات ، اليوم اتخذنا خطوة كبيرة إلى الأمام.
