قدم للتو تقنية تشخيص جديدة قبل الولادة التي وضعتها Genetadi التكنولوجيا الحيوية ودعا Amniochip الذي يسمح باكتشاف 150 متلازمة وراثية مختلفة.
يتم تحسين تقنية بزل السلى من خلال التركيز على ثلاث نقاط مهمة يتعثر فيها واحد تقليدي: لديه حساسية أكبر ، ويكتشف عددًا أكبر من المتلازمات ، بما في ذلك التشوهات والتخلف العقلي مجهول السبب الذي لم يتم اكتشافه باستخدام النمط النووي التقليدي ، و يتم الحصول على النتائج خلال 48 ساعة فقط مقارنةً بأسبوعين أو ثلاثة أسابيع من الأخرى ، حيث لا تتطلب استنبات الخلايا.
الإجراء الخاص بأخذ العينات هو نفسه بالنسبة إلى بزل السلى التقليدي. يجب إدخال إبرة في الرحم لجمع السائل الأمنيوسي لتحليله. وهذا يعني أن الاستمرار في التدخل الجراحي هو اختبار ينطوي على مخاطر تفترض وجود احتمال يتراوح بين 200 عملية إجهاض أو مضاعفات في الحمل.
Amniochip يعتمد على تقنية المصفوفة الدقيقة أو "الرقائق الجينية للتهجين الجيني" (وهي مصطلحات لا يفهمها الأشخاص العاديون ، لكنها نظام معقد للتعرف على التعديلات الجينية) وله دقة تشخيصية أكبر 100 مرة من التقنيات من دراسة الكروموسومات المعتادة.
بزل السلى هو اختبار ما قبل الولادة يتم إجراؤه بين الأسبوع الثاني عشر والسادس عشر من الحمل في حالة وجود تشوهات الكروموسومات المشتبه فيها وعادة ما يكون اختبارًا روتينيًا في النساء الحوامل فوق سن 35 عامًا ، على الرغم من أن الآباء لديهم الحق في تقرير ما إذا كانوا يريدون إجراء ذلك أم لا. .
هذا تقنية جديدة قبل الولادة تسمى Amniochip سيتم تنفيذه من خلال وصفة طبية من قبل طبيب النساء أو طبيب التوليد للنساء الحوامل اللائي تزيد أعمارهن عن 35 عامًا ، والأزواج الذين لديهم تاريخ عائلي من المتلازمات الوراثية أو مع الإجهاضات التلقائية السابقة والنساء الحوامل المصابات بعلامة إيجابية ثلاثية أو مع وجود شكوك بالموجات فوق الصوتية للتشوهات.
وعود ليكون وسيلة فعالة للكشف عن عدد أكبر من التشوهات الوراثية. كتقدم تكنولوجي يبدو أنه نجاح ، ومع ذلك ، فإن تقنيات التشخيص غير الغازية هي أيضًا متقدمة جدًا. على الرغم من أن تكاليفها المرتفعة تمنع حتى الآن جميع النساء الحوامل من استخراج عينة من الحمض النووي الجنيني من خلال عينة بسيطة من الدم من الأم دون أي خطر.
في أي حال ، فإن الحصول على بزل السلى هو قرار شخصي للغاية يجب أن يتحمل المسؤولية ويستند إلى معلومات حقيقية.
